Características histomorfológicas e inmunohistoquímicas de los tumores de mama en pacientes con mutaciones BRCA1 y BRCA2: Una revisión integrativa de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.66201/ss.v1.15Palabras clave:
cáncer de mama hereditario, BRCA1, BRCA2, histopatología, inmunohistoquímica, deficiencia en recombinación homóloga, linfocitos infiltrantes del tumor, PD-L1, Inhibidores de PARP, revisión integrativaResumen
Antecedentes: El cáncer de mama hereditario, asociado a mutaciones germinales BRCA1 y BRCA2, produce fenotipos tumorales distintos debido a sus funciones moleculares diferenciadas en la reparación del ADN. A pesar de los avances en oncología de precisión, la evidencia sobre los perfiles histomorfológicos e inmunohistoquímicos diferenciados estaba fragmentada. Esta revisión busca integrar y comparar estas características para sintetizar sus implicaciones terapéuticas.
Métodos: Se realizó una revisión integrativa de la literatura (marco Whittemore y Knafl) mediante búsqueda bibliográfica en cuatro bases de datos (2018–2026). Se seleccionaron 18 estudios de alta calidad (ensayos clínicos, cohortes, metaanálisis), que comprendieron más de 14 000 participantes, para generar una comprensión comprehensiva de los perfiles histopatológicos.
Resultados: Los tumores BRCA1 son predominantemente agresivos, de Grado III (55–75 %), con morfología medular o de borde empujante, y fenotipo Triple Negativo (TNBC, 71,1 %). Presentan una alta proliferación (Ki-67 ≥ 30 %) y un microambiente inmunogénico único con sobreexpresión de PD-L1/PD-1 y firma T cell-inflamed. Los tumores BRCA2 son principalmente luminales (RE+ en 65–77 %) con menor grado, menor proliferación (Ki-67 ≥ 30 % en 58,2 %), y carecen del perfil inmunogénico de BRCA1. Ambos subtipos responden al carboplatino en contexto metastásico y al olaparib adyuvante.
Conclusiones: Los fenotipos BRCA1 y BRCA2 representan subtipos de deficiencia en recombinación homóloga biológicamente distintos. El reconocimiento del perfil BRCA1 (TNBC, Grado III, PD-L1+) es crucial para la estratificación terapéutica: mientras que BRCA1 es candidato a platino, inhibidores de PARP y potenciales inmunoterapias, BRCA2 se orienta a la terapia endocrina con inhibidores de PARP.
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